Mutacje genetyczne to nic innego jak nagła i losowa zmiana w sekwencji materiału genetycznego w obrębie genu lub chromosomu. Choć zmiana może wydawać się niewielka bardzo często niesie to za sobą szereg różnego rodzaju negatywnych konsekwencji. Rozwój nauki, nowoczesnych technologii służyć może również poprawie sytuacji chorych. Rozpoznanie i nazwa kolejnych chorób, znalezienie ich przyczyny jak i diagnozie chorych. Walka Lekarzy i Rodziców dzieci z mutacjami genetycznymi SYNGAP1, STXBP1, SLC6A1, TBC1D24, GABA i DNM1 o zatwierdzenie badań klinicznych nad Lekiem Ravicti i późniejszą refundacją tego leku. Autorzy petycji zwracają się do Ministerstwa Zdrowia postulując o zatwierdzenia badań klinicznych nad Lekiem Ravicti (fenylomaślan glicerolu, 4-PB) dla pacjentów z mutacjami SYNGAP1 i STXBP1, SLC6A1, TBC1D24, GABA i DNM1 oraz zapewnienie refundacji leku Ravicti.
Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 należą do rzadkich zaburzeń neurogenetycznych (występowanie na poziomie 1: 30 000 urodzeń), które powodują ciężką padaczkę, zaburzenia neurorozwojowe oraz inne objawy neurologiczne. Na dzień dzisiejszy są nieuleczalne, a jedyne co można osiągnąć to doraźne opanowanie objawów. Niestety często metodą prób i błędów, ponieważ mutacje te są diagnozowane w Polsce i na świecie od niedawna. Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 mogą prowadzić do:
- napadów padaczkowych: w 80% o lekoopornym charakterze.
- opóźnienia rozwoju psychomotorycznego: dzieci z tymi mutacjami mają opóźnienia we wszystkich sferach rozwojowych (komunikacyjnej, poznawczej, ruchowej, społecznej i emocjonalnej).
- problemy behawioralne: obejmują autyzm, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD), ADHD i agresję.
- problemy z napięciem mięśniowym: zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe), trudności w poruszaniu się.
- problemy sensoryczne: zaburzenia wzroku.
Rodzice dzieci z mutacjami SYNGAP1 (35 rodzin) i STXBP1 (30 rodzin) z całej Polski, zrzeszyli się w Stowarzyszeniach (Razem dla SYNGAP1 i Stowarzyszenie Rodzin STXBP1), aby walczyć o lepsze życie dla swoich dzieci, o popularyzację badań genetycznych, zwłaszcza WES, ponieważ droga do diagnozy trwa zazwyczaj wiele lat, podnoszenie świadomości społeczeństwa i lekarzy na temat tych mutacji. Statystycznie przypadków w Polsce powinno być o około 7 razy więcej, tylko nie są one zdiagnozowane!
Jednym z najważniejszych celów, w chwili obecnej, jest przeprowadzenie badań klinicznych nad nowym lekiem, który ma potencjał poprawy w funkcjonowaniu dzieci i złagodzenia ciężkich napadów padaczkowych. Lek Ravicti (fenylomaślan glicerolu, 4-PB), testowany z pozytywnym skutkiem w USA, jest skuteczny również w przypadku innych mutacji, takich jak SLC6A1, TBC1D24, GABA czy DNM1.
Aby podpisać petycję wystarczy wejść na stronę i podpisać dokument potwierdzając podpis adresem mailowym. klik
